Base de dados 'Dominioma Humano' permite saber causa de doenças hereditárias
Um estudo a partir da base de dados 'Dominioma Humano', que reúne meio milhão de mutações em 522 domínios de proteínas, permitiu compreender a causa de diversas doenças hereditárias, indica um artigo divulgado hoje na revista científica Nature.
O trabalho, realizado por cientistas do Centro de Regulação Genómica (CRG), em Barcelona (Espanha), e do Beijing Genomics Institute, em Shenzhen (China), mostra, por exemplo, que as proteínas instáveis são a principal causa da formação de cataratas hereditárias, contribuindo também para diferentes tipos de doenças neurológicas raras, de desenvolvimento e musculares.
Três em cada cinco das 621 mutações estudadas (61%) causaram uma diminuição detetável na estabilidade das proteínas e as instáveis têm uma maior probabilidade de se degradarem, o que pode levar a que parem de funcionar ou se acumulem dentro das células em quantidades prejudiciais.
As mutações que substituem um aminoácido por outro na sequência de uma proteína podem causar doenças porque a maioria dessas mudanças desestabiliza a proteína que codificam, explica o estudo.
Segundo os investigadores, o trabalho ajuda a explicar a razão de alterações mínimas no genoma humano, conhecidas como mutações de sentido, causarem doenças a nível molecular.
A descoberta pode permitir a criação de estratégias de tratamento mais precisas, podendo os dados ser usados para prever se a correção dos efeitos de uma mutação exige a estabilização da proteína ou a inibição da sua atividade prejudicial, uma informação fundamental para o desenvolvimento de medicamentos.
"Trata-se de um passo significativo em direção a uma medicina personalizada", considera Antoni Beltran, investigador do CRG e primeiro autor do estudo, citado pela agência noticiosa espanhola EFE.
