Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) vão desenvolver um "modelo humano" dos neurónios que são afetados pela "doença dos pezinhos" para descodificar o que acontece no estado inicial da doença e travar a neurodegeneração.

Em comunicado, o instituto da Universidade do Porto esclarece hoje que os investigadores vão descodificar o que acontece nos neurónios sensitivos que são afetados pela Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), também designada "doença dos pezinhos".

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar é uma doença genética rara causada por mutações na proteína Transtirretina (TTR).

Esta proteína deposita-se nos neurónios sensitivos e causa a neurodegeneração, a qual os investigadores do i3S vão, durante dois anos, tentar travar, ao abrigo de um programa de bolsas médicas da farmacêutica Pfizer.

A "doença dos pezinhos" afeta cerca de 10 mil pessoas em todo o mundo e tem um "impacto relevante" em Portugal, com quase dois mil doentes afetados, o equivalente a 20% de todo o mundo.

Atualmente, as opções terapêuticas para a doença incluem o transplante de fígado, órgão onde a proteína TTR é sintetizada, bem como estratégias para estabilizar a proteína para diminuir a progressão da doença.

"Contudo, estas opções não revertem a neurodegeneração causada pela deposição da TRR nos nervos periféricos, ou seja, não curam as lesões já existentes", esclarece o i3S.

Financiada em 137 mil euros pela Pfizer, a investigação visa descobrir os "mecanismos que acontecem inicialmente na doença e caracterizar melhor a neurodegeneração progressiva para encontrar novas terapias que possam ser aplicadas antes que a doença se instale", refere, citada no comunicado, a investigadora Marina Silva.

Para isso, a equipa vai gerar "células que podem ser diferenciadas em vários tipos de células e criar neurónios sensitivos humanos para estudar a doença nos estádios iniciais e monitorizar as alterações que a TTR vai causando".

A investigação "vai aumentar significativamente o conhecimento sobre a PAF, além de ser um impulso para o futuro desenvolvimento de novas terapias para a doença", acrescenta a investigadora.

Os resultados obtidos no estudo vão ser, posteriormente, validados com recurso a amostras de biopsias de doentes, no âmbito de uma colaboração com o médico Ricardo Taipa, da Unidade de Neuropatologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP).