Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveu uma metodologia rápida, económica e eficiente para o diagnóstico genético da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira. Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (proporção 4-5 para 1 do sexo feminino) e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.

O diagnóstico célere desta doença hereditária «pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso», explica a docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), coordenadora do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica (LBioMiT) do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e coordenadora do estudo científico, Manuela Grazina. «A rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão», sublinha a professora da UC.

Denominada “GenEye24”, esta nova metodologia «permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes – Top3 (95% do total de alterações genéticas identificadas) na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade», explica Manuela Grazina. «Com as tecnologias usadas habitualmente, o diagnóstico genético pode chegar a demorar mais de um mês», contextualiza a coordenadora da investigação.

Com este estudo científico, a equipa da Universidade de Coimbra propõe «uma nova abordagem metodológica económica, simples, robusta e rápida, recorrendo à PCR (reação da polimerase em cadeia) em tempo real, para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial», elucida a investigadora da UC. «Este teste é feito por amplificação do material genético do doente, extraído a partir do sangue, com “sondas” e “detetores” (primers) complementares da sequência onde podem encontrar-se as alterações genéticas deletérias», acrescenta Manuela Grazina.

Depois de revelados os impactos positivos que pode ter no diagnóstico precoce da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, a equipa de investigação espera que «a “GenEye24” possa vir a ser usada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precisão, com grande utilidade clínica e já está disponível no LBioMiT, tendo sido já rastreados alguns doentes, de entre os quais dois eram portadores de uma das mutações Top3», remata a investigadora.

O estudo científico contou ainda com a participação de Sara Martins (Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra), Maria João Santos (Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra e Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra), Márcia Teixeira (Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra), Luísa Diogo (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia e Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra), Maria do Carmo Macário (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia e Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra), João Pedro Marques (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra e Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra) e Pedro Fonseca (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra e Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra).

De referir que o Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC é centro afiliado do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra desde 2021.

O artigo científico “GenEye24: Novel Rapid Screening Test for the Top-3 Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Pathogenic Sequence Variants” encontra-se publicado na revista Mitochondrion, e disponível em https://doi.org/10.1016/j.mito.2023.01.006.