A definição de doença rara ou órfã, segundo a União Europeia, é uma doença que afecta 1 em cada 2.000 habitantes. Podemos assumir que existem 600 mil pessoas em Portugal com uma doença rara, 36 milhões na Europa e 300 milhões no mundo.

Estão identificadas 6.000 doenças raras. Elas apresentam uma panóplia de sinais e sintomas, os quais variam de doença para doença e dentro da mesma doença de doente para doente. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico final pode ser de 6 a 8 anos. As doenças raras atingem vários órgãos e sistemas. 

Oitenta por cento são genéticas, as restantes podem ser desencadeadas por infecções, alergias ou causas ambientais. Cinquenta por cento são diagnosticadas na infância.

No caso de doenças genéticas é importante conhecer o “mapa” de doenças dos familiares, assim como a sua consanguinidade. Atualmente o rastreio neonatal (vulgarmente chamado de “teste do pezinho”) detecta 25 doenças raras. O seu diagnóstico precoce permite um tratamento atempado e assim evitar as sequelas.

Ter uma doença rara é um desafio para os doentes e para os familiares. As suas experiências de vida são importantes para os outros doentes, de forma a não se sentirem tão sós.

O número de profissionais de saúde “especializados” nestas áreas de conhecimento é diminuto. Todo este contexto é um grande desafio para os profissionais e famílias dos doentes.

Os tratamentos só existem para certas doenças raras. 

O Cartão da Pessoa com Doença Rara, criado pela DGS, tem como objetivo informar o profissional de saúde sobre a doença, a situação clínica do doente, o tratamento e em caso de emergência identifica o fármaco adequado.

Existem múltiplas associações de doentes que podem ser consultadas on-line, um exemplo é a RD-Portugal, União das Associações de Doenças Raras, que congrega cerca de 30 associações. O site Eurordis – Organização Europeia para as Doenças Raras, possui informações fidedignas sobre as doenças assim como sobre associações de doentes e o Orphanet é uma base de dados com todas as doenças órfãs e tratamentos.

As doenças raras são importantes e necessitam de ser conhecidas e divulgadas. A ciência está atenta à sua relevância na sociedade e à necessidade de investigar e de criar novas soluções e terapêuticas efetivas.