O Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) realizou hoje a uma jovem de 16 anos o primeiro tratamento em Portugal à base de 'luxturna', uma terapia génica aprovada para uso em oftalmologia.

"Este novo tratamento está indicado para doentes com distrofias hereditárias da retina associadas ao gene RPE65", informa o CHUC em comunicado enviado à agência Lusa, indicando que, assim, o seu Serviço de Oftalmologia, liderado por Joaquim Murta, "tornou-se pioneiro em Portugal" no uso do método.

O CHUC explica que "as distrofias hereditárias da retina constituem um conjunto de doenças oftalmológicas raras de base genética, afetando aproximadamente uma em cada 3.000 pessoas".

Apesar da sua baixa prevalência, "estas doenças são das principais causas de comprometimento visual grave e cegueira em crianças e adultos jovens".

"Este novo tratamento, que podemos considerar como um marco na medicina moderna, vai permitir melhorar a função visual destes doentes, como reportado nos ensaios clínicos que levaram à aprovação do fármaco 'luxturna' ("voretigene neparvovec"), onde são assinaladas melhorias significativas na sensibilidade à luz, campo visual e capacidade de deambulação em ambientes de baixa luminosidade", afirma Joaquim Murta, citado na nota.

O CHUC está classificado como Centro de Referência Internacional para o Diagnóstico e Tratamento de Distrofias Hereditárias da Retina, com uma equipa de especialistas coordenada por João Pedro Marques.

"Durante a última década, assistimos a uma aceleração sem precedentes na descoberta de novos genes e mecanismos patogénicos subjacentes às distrofias hereditárias da retina, abrindo caminho para uma nova era de terapia génica", refere o médico, recordando que, em 2017, o "voretigene neparvovec" foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA), nos Estados Unidos da América, para tratar distrofias da retina associadas ao gene RPE65.

Em 2018, o medicamento foi aprovado pela Agência Europeia do Medicamento (EMA), "abrindo portas ao tratamento de doentes no velho continente".

"Desde a sua comercialização, foram já tratados mais de 200 doentes em todo o mundo. Portugal usou hoje 'luxturna' pela primeira vez, o que muito nos regozija, já que os doentes passam a ter a possibilidade de tratamento no nosso país, o que antes não era possível. Representa, pois, enormes ganhos em saúde tanto para o utente como para o Serviço Nacional de Saúde", salienta João Pedro Marques no comunicado.

Na sua opinião, o CHUC "reúne condições de excelência que fizeram com que se tornasse o único centro de tratamento de 'luxturna' em Portugal".

"Além de um Serviço de Oftalmologia com profissionais altamente diferenciados, a estreita cooperação com o Serviço de Genética Médica e com a Farmácia Hospitalar foram fundamentais em todas as etapas do processo", realça ainda.

Constituída por João Figueira e Mário Alfaiate, a equipa cirúrgica realizou hoje a terapia ao olho direito de uma adolescente, estando a intervenção ao esquerdo programada para 28 de maio.