Investigadores do Instituto Português de Oncologia (IPO) descobriram novas alterações genéticas que poderão ser responsáveis pelo aparecimento de cancros hereditários em famílias com propensão para algumas das formas mais agressivas da doença.

A diretora da unidade de investigação em Patobiologia Molecular do IPO, Branca Cavaco, disse à agência Lusa que “cinco a dez por cento dos cancros têm uma componente hereditária”, e estão identificados mais de 50 síndromas identificados como cancro hereditário, como o melanoma familiar.

Os laboratórios da unidade usaram sequenciadores genéticos para decifrar amostras de DNA recolhidas entre as mais de dez mil famílias com registo na clínica de cancro familiar do IPO de Lisboa.

A partir da análise genética de cada pessoa é possível perceber se os genes têm alguma alteração passada hereditariamente, identificada como problemática.

“Quando uma pessoa é portadora de uma mutação, sabe que tem um risco aumentado de desenvolver cancro. Isso vai permitir que seja realizado aconselhamento genético, o que vai acabar por beneficiar o doente e os seus familiares porque permite estabelecer protocolos de vigilância, de prevenção e de deteção precoce”, afirmou Branca Cavaco.

Quando o diagnóstico genético dá negativo, a pessoa “fica a saber que não herdou aquela alteração, tem um risco idêntico ao do resto da população para desenvolver cancro”, acrescentou.

Entre 2013 e 2019, os cientistas no IPO foram à descoberta de novos genes responsáveis por cancros hereditários que ainda não estejam identificados e os resultados vão ser apresentados na sexta-feira numa conferência no instituto.

A investigação procura resolver “uma das questões que se colocam neste projeto: Em algumas famílias onde existe elevada prevalência de cancro não foi identificada a causa genética subjacente, não se sabe qual é o gene que está a aumentar o risco naquela família”.

“Os genes e as alterações genéticas que identificámos são promissoras, mas são só genes candidatos. Quando se identifica uma alteração, temos que demonstrar do ponto de vista funcional que ela leva ao desenvolvimento do cancro. Fizemos estudos laboratoriais a comparar células que tinham uma mutação com células que não tinham para tentar perceber se a mutação que tínhamos encontrado alterava algumas características comuns em cancro, como a proliferação, adesão e morte celular”, indicou.

Estes genes precisam de ser “validados por outros estudos, grupos e séries de famílias”, para ajudarem mais famílias a saber que precisam de estar vigilantes.

Com esta investigação, surgem novas perguntas e caminhos para os cientistas do IPO, que querem debruçar-se sobre os casos em que há mais do que um gene que pode contribuir para o cancro hereditário.

Outra vertente do projeto foi estudar as alterações em alguns tipos de tumores que não são hereditários, “levam ao desenvolvimento de cancro esporádico”, e também nesses a análise genética “permite identificar novos alvos terapêuticos e também pode contribuir para identificar biomarcadores importantes para o diagnóstico, prognóstico e predição de resposta à terapêutica”.

O melanoma, o cancro colorretal, o cancro da próstata, o cancro da mama e ovários e o cancro da tiroide são os principais tipos de cancro estudados no projeto de patobiologia molecular do IPO, onde também funciona uma unidade de investigação clínica, mais virada para a análise de terapias e medicamentos.